fbpx Skip to content

BRCA 1 και BRCA 2 Γενετικός Καρκίνος. Από την πρόληψη έως την γονιμότητα

BRCA-1 BRCA-2 Αυγερινός Αντώνης

Οι μεταλλάξεις του BRCA-1 και του BRCA-2 οδηγούν σε πολύ μεγάλο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η αντιμετώπιση της κατάστασης και η διαφύλαξη της υγείας αλλά και της γονιμότητας απαιτεί μία εξατομικευμένη στρατηγική. Η ομάδα μας μπορεί να σας προσφέρει όλες τις λύσεις που χρειάζεστε για να αισθανθείτε ασφάλεια και σιγουριά.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on email
Email
Share on print
Print

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος στις γυναίκες. Από αυτούς υπολογίζεται ότι το 5 με 10% είναι κληρονομικοί. Θα ερευνήσουμε λοιπόν τις επιλογές που έχει μία γυναίκα σε σχέση με την γονιμότητα της σε μία τέτοια περίπτωση.

Ας δούμε πρώτα μερικές γενικότερες πληροφορίες

  • Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2 αποτελούν την συχνότερη αιτία κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Όταν έχεις αυτές τις μεταλλάξεις σημαίνει ότι έχεις μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο του μαστού και μάλιστα και στους δύο μαστούς ταυτόχρονα και σε μικρότερη ηλικία. Επίσης σημαίνει ότι έχεις αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσεις καρκίνος στις ωοθήκες.
  • Η απόφαση για να εξεταστείτε για τα γονίδια αυτά βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό.
  • Αν βρεθείτε θετική στις μεταλλάξεις του BRCA-1 η το BRCA-2, έχετε επιλογές για να αντιμετωπίσετε τον αυξημένο κίνδυνο της εμφάνισης καρκίνου αλλά αυτό θα επηρεάσει την γονιμότητα σας.
  • Συζητείστε μαζί μας τις επιλογές σας για την διατήρηση της γονιμότητας σας.
  • Αν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος σύντομα πρέπει να αποφασίσετε αν θέλετε να υποβληθείτε σε γεννητικό έλεγχο (για παράδειγμα αμνιοκέντηση) για να εμποδίσετε την μετάδοση της μετάλλαξης των BRCA-1 kai BRCA-2 στα παιδιά σας.
  • Η αποφάσεις που πρέπει να πάρετε για την υγεία σας και την γονιμότητας σας είναι σοβαρές και για αυτό η ομάδα μας που αποτελείτε από χειρουργό μαστολόγο και γυναικολόγο ειδικό στην γονιμότητα και την λαπαροσκόπηση σας προσφέρει όλες τις πληροφορίες που χρειάζεστε όσο και τις επιλογές αντιμετώπισης συγκεντρωμένες μειώνοντας και το άγχος σας.

 

Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού;

Οι γονείς μπορεί να μεταδώσουν στα παιδιά τους γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου του μαστού. Η συχνότερη αιτία είναι οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2. Όταν κληρονομήσεις μια μετάλλαξη από τον πατέρα ή την μητέρα σου έχεις μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού -7 στις 10 γυναίκες έως την ηλικία των 80. Ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται αν μέλη της οικογένειας σου έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού

Οι γυναίκες με μεταλλάξεις του BRCA-1 και BRCA-2 είναι επίσης περισσότερο πιθανό να παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού σε μικρότερη ηλικία και επίσης είναι μεγαλύτερη η πιθανότητα ο καρκίνος τους να είναι αμφοτερόπλευρος. Τέλος ο αυξημένος κίνδυνος δεν αφορά μόνο καρκίνο του μαστού αλλά και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μελώματος, καρκίνου στο παχύ έντερο, την ωοθήκη και στο πάγκρεας.

Ποιος πρέπει να εξεταστεί;

Σύμφωνα με τις οδηγίες του Mayo Clinic πρέπει να εξεταστούν για μεταλλάξεις του BRCA-1 και 2 όσες:

-Έχουν συγγενή πρώτου βαθμού που έχει μετάλλαξη BRCA-1 η BRCA-2 ή καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 45.

– Ιστορικό καρκίνου μαστού σε δύο συγγενείς πρώτου βαθμού ανεξαρτήτως ηλικίας.

– Μητέρα με καρκίνο ωοθηκών

Η ερμηνεία του αποτελέσματος

Το αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να είναι θετικό αρνητικό η αβέβαιο.

Το αρνητικό αποτέλεσμα κατ’ αρχάς δεν σημαίνει ότι αποκλείεται να πάθετε καρκίνο αλλά ότι έχετε ίδια πιθανότητα με τον γενικό πληθυσμό

Το αμφίβολο αποτέλεσμα σημαίνει ότι βρέθηκε κάποια μετάλλαξη η οποία όμως με τα γνωστά δεδομένα δεν αλλάζει την πιθανότητα σας. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει στον μέλλον μετά από νεότερες έρευνες

Το θετικό αποτέλεσμα τέλος δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα πάθετε καρκίνο. Σημαίνει όμως ότι έχετε σημαντικά αυξημένη πιθανότητα σε σχέση με κάποια που δεν έχει την μετάλλαξη.

 

Διαχείρηση του κινδύνου της μετάλλαξης του BRCA-1 και BRCA-2.

Η ύπαρξη μετάλλαξης του BRCA-1 σημαίνει πιθανότητα έως και 85% για εμφάνιση καρκίνου του μαστού στους δύο μαστούς σε νεαρή μάλιστα ηλικία καθώς και 60% κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου των ωοθηκών. Το BRCA-2 οδηγεί σε μικρότερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών.( Ο καρκίνος της ωοθήκης συχνά ξεκινάει από την σάλπιγγα)

 

Το τι ακριβώς πρέπει μα κάνει μια γυναίκα που βρέθηκε να φέρει την μετάλλαξη των γονιδίων BRCA είναι μία απόφαση καθαρά εξατομικευμένη μετά από σωστή εκτίμηση της κατάστασης της συγκεκριμένης γυναίκας από την ομάδα μας. Δεν υπάρχει συγκεκριμένος κανόνας για την αντιμετώπιση της κατάστασης ούτε για το ποια είναι η καλύτερη χρονική στιγμή. Όμως  συχνά προτείνετε η προφυλακτική μαστεκτομή που σύμφωνα με το Mayo Clinic μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά 95% ενώ αφαιρούνται και οι ωοθήκες μαζί με τις σάλπιγγες.

Εναλλακτική της χειρουργικής αντιμετώπισης είναι η πολύ συχνή παρακολούθηση του μαστού κάθε 6μηνο για να διαπιστωθεί ο καρκίνος σε αρχικό στάδιο και να αντιμετωπιστεί. Όσον αφορά τις ωοθήκες αυτό βέβαια δεν είναι τόσο εύκολο καθώς η έγκαιρη διάγνωση δεν αλλάζει πολύ τις επιπτώσεις της νόσου.

 

Οικογενειακός προγραμματισμός για τους φορείς της μετάλλαξης BRCA-1 και BRCA-2.

Εάν έχετε κάποια μετάλλαξη του BRCA-1 η BRCA-2 υπάρχει 50% κίνδυνος να την μεταδώσετε στο παιδί σας.

Οπότε αν θελήσετε να αποκτήσετε παιδιά κάποια στιγμή θα έρθει η ώρα που να αντιμετωπίσετε κάποια διλλήματα και να πάρετε αποφάσεις που περιλαμβάνουν¨

-Να μείνετε έγκυος με τον φυσικό τρόπο.

-Να καταψύξετε τα ωάρια σας και να τα φυλάξετε ώστε να μείνετε έγκυος με εξωσωματική όταν το αποφασίσετε.

-Να κάνετε εξωσωματική με δανεικά ωάρια (η δανεικό σπέρμα εάν άντρας έχει την μετάλλαξη)

-Υιοθεσία

Εάν θέλετε να κάνετε παιδί και είσαστε φορέας της μετάλλαξης BRCA-1 η BRCA-2 ο δρόμος μπορεί να είναι δύσκολος σωματικά και ψυχολογικά. Η υποστήριξη που μπορούμε να σας προσφέρουμε μπορεί να σας βοηθήσει αποτελεσματικά και να σας οδηγήσει στον στόχο σας.

 

Μεταλλάξεις του BRCA και διατήρηση της γονιμότητας

Εάν αποφασίσατε να αφαιρέσετε τις ωοθήκες πρέπει να σκεφτείτε εάν θέλετε να καταψύξετε γεννετικό υλικό δηλαδή ωάρια αν είσαστε μόνη ή έμβρυα αν έχετε σύντροφο.

Αυτό πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατό για να έχει μεγαλύτερο ποσοστό επιτυχίας καθώς έχει διαπιστωθεί ότι γυναίκες με μετάλλαξη εμφανίζουν ταχύτερη πτώση της ωοθηκικής λειτουργίας τους.

 

Γενετικός Έλεγχος για την μετάδοση του γονιδίου.

Εάν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος πρέπει να αποφασίσετε εάν επιθυμείτε γενετικό έλεγχο για να διακόψετε την πιθανότητα μετάδοσης της μετάλλαξης των γονιδίων BRCA-1 BRCA-2 στα μελλοντικά παιδιά σας. Ο κίνδυνος αυτός είναι 50% εάν η μητέρα ή ο πατέρας είναι φορείς.

 

Εάν υπάρξει φυσική σύλληψη μπορείτε να κάνετε τροφοβλάστη η αμνιοκέντηση για να διαπιστώσετε αν το έμβρυο σας είναι φορέας του γονιδίου καθώς και το φύλο του. Έτσι μπορείτε, εφόσον το επιθυμείτε, να ‘ελέγξετε’ την μετάδοση.

Εάν προτιμήσετε να υποβληθείτε σε IVF είτε άμεσα είτε μετά από κατάψυξη ωαρίων έχετε την δυνατότητα μετά από βιοψία στα έμβρυα και με την μέθοδο του PGD να διαπιστώσετε ποια από το έμβρυα είναι φορείς και να μπορείτε να αποφασίσετε ποια έμβρυα θα κάνετε εμβρυομεταφορά.

 

Μέχρι τώρα έχουμε θέσει τους προβληματισμούς και τις επιλογές που υπάρχουν στις περιπτώσεις που γίνεται η διάγνωση. Όμως είναι ένα σύνθετο θέμα με πολλές πτυχές και δεν μπορεί παρά η αντιμετώπιση να είναι εξατομικευμένη. Η ομάδα μας στην ογκολογική Κλινική του Metropolitan General αποτελείτε από Γυναικολόγο εξειδικευμένο στην Λαπαροσκόπηση και την Εξωσωματική γονιμοποίηση, Γενικό Χειρουργό Ογκολόγο, και Πλαστικό Χειρουργό. Μπορούμε, αφού λάβουμε υπόψιν μας όλες τις ιδιαιτερότητες και την κατάσταση της ζωής σας καθώς και τα νεότερα Επιστημονικά δεδομένα να καταρτίσουμε το καλύτερο πρόγραμμα αντιμετώπισης αλλά και διατήρησης της γονιμότητας, φτιαγμένο αποκλειστικά για εσάς.

Εάν επιθυμείτε να ενημερωθείτε σχετικά με τον κληρονομικό καρκίνο διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας!

  • Στείλτε μας μήνυμα
  • Θέλετε να σας καλέσουμε εμείς;
  • Κλείστε ραντεβού

 


Αυγερινός Αντώνιος

Εάν επιθυμείτε να ενημερωθείτε σχετικά με τον κληρονομικό καρκίνο διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας!